Variation i omsætning

Genetisk variation i evnen til at omsætte medicin
Der er påvist over 80 forskellige varianter (alleller) af CYP2D6 genet. Til hver variant knytter sig en specifik kapacitet til at omsætte medicin. Ud fra kombinationen af patienters varianter (deres genotype) kan de inddeles i normale, langsomme og hurtige omsættere.
 

1. Normal omsætning
   Nogle genetiske varianter besidder normal og forudsigelig kapacitet til at nedbryde medicin. Patienter med mindst én af disse varianter betegnes normale omsættere, og vil have effekt af og tåle standard dosis af medicin. I en befolkning udgør de næsten 70 %.
    
2. Langsom og nedsat omsætning
   Mange genetiske varianter medfører, at nedbrydning af medicin ikke er mulig (ikke-funktionelle alleller) eller at medicinen nedbrydes langsomt (delvist funktionelle alleller). Patienter med kombinationer af disse varianter kan klassificeres som enten at have langsom omsætningskapacitet eller nedsat omsætningskapacitet. Den første gruppe udgør tilsammen 10 % af befolkningen, og den sidste 18 %. Begge patientgrupper kan have gavn af lavere dosis.
    
3. Hurtig omsætning
   Hos nogle patienter findes normalt omsættende genetiske varianter duplikeret. Denne genpublikation medfører at medicin nedbrydes hurtigere end normalt. Disse patienter benævnes hurtige omsættere, og mærker ikke normal effekt af standard medicinering, og kan derfor have gavn af en opjustering af dosis. Hurtige omsættere udgør omkring 3 % af befolkningen.

Det er påvist i såvel tyske, som i egen undersøgelse fra Laboratoriet, at der ikke er forskel på den genetiske variation (allellerfrekvensen) og dermed fordelingen af omsætningskapacitet, i en rask gruppe sammenlignet med en gruppe i antipsykotisk behandling.

Inden for CYP2C19 genet findes varianter som resulterer i langsom omsætning. Patienter, der som følge af variation i CYP2C19, betegnes som langsomme omsættere, udgør ca. 3 % af befolkningen.